Gen Pertama kali
diperkenalkan oleh Thomas Hunt Morgan, ahli Genetika dan Embriologi Amerika
Serikat (1911), yang mengatakan bahwa substansi hereditas yang dinamakan gen
terdapat dalam lokus, di dalam kromosom.
Gen adalah bagian
kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom, yaitu dalam lokus
yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen diwariskan oleh satu
individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengan demikian,
informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme
dapat terjaga. Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog.
masing-masing gen dalam pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa
ciri sifat yang sama atau berbeda, misalnya sifat tangkai panjang da tangkai
pendek.
Struktur
Gen
Dalam sel eukariotik,
gen terdiri dari :
1. Domain
regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari seri GCCACACCC,
ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
2. Intron
3. Ekson,
daerah kodikasi protein yang dapat ditranskripsi di tumpang tindih atau
nonoverlapping. Sebagai contoh, pada kode dengan tiga baris nukleotida (kodon
triplet) AUU GCU CAG, dapat dibaca sebagai AUU GCU CAG nonoverlapping atau
tumpang tindih dibaca sebagai AUU menyebutkan UGC GCU CUC CAG. Meskipun dalam
tentang 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon yang
nonoverlapping, telah menemukan hasil transkripsi protein yang berbeda dalam
shift kodon tumpang tindih.
4. Domain
regulasi akhir transkripsi
Sifat-Sifat
Gen
1. Gen
mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.
2. Mengandung
informasi genetik.
3. Tiap
gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
4. Pada
waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
5. Ditentukan
oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
6. Sebagai
zarah yang terdapat dalam kromosom.
1. Fungsi
gen antara lain:
2. Menyampaikan
informasi kepada generasi berikutnya.
3. Sebagai
penentu sifat yang diturunkan.
4. Mengatur
perkembangan dan metabolisme.
Simbol-Simbol
Gen
1. Gen
dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya
dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
2. Gen
resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan)
sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
3. Gen
heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan
sel telur (a).
4. Gen
homozigot, dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel
kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
5. Gen
homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel
kelamin. Misalnya aa. 2
6. Kromosom
homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan
kromosom yang berasal dari induk jantan.
7. Fenotipe,
yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti
tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
8. Genotipe,
yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa, dan aa.
Ekspresi
Gen
Ekspresi gen adalah
proses kode yang informasi dalam gen diubah menjadi protein yang beroperasi
hanya di dalam sel. Ekspresi gen terdiri dari dua tahap :
1. Transkripsi,
proses pembuatan salinan RNA.
2. Translasi,
proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.
Proses transkripsi DNA
menjadi mRNA dan penerjemahan mRNA menjadi polipeptida disebut dogma sentral
(central dogma). Dogma sentral yang berlaku di prokariota dan eukariota. Namun,
pada eukariota ada tahap tambahan yang terjadi antara transkripsi dan tahap
translasi disebut pre-mRNA. Tahap pra-mRNA adalah untuk memilih mRNA yang akan
dikirim keluar inti yang akan diterjemahkan di ribosom.
Ekson mRNA yang akan
dikirim keluar nukleus untuk diterjemahkan, sedangkan intron merupakan mRNA
yang akan tetap dalam inti karena kemungkinan mRNA tersebut untuk membentuk
protein yang tidak fungsional (tidak berguna) bila diterjemahkan. Intron
kemudian terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA yang baru. Tahu juga bahwa
beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi dalam ekspresi gen ini